हेरिडिटरी स्पास्टिक पैराप्लेजिया से पीड़ित बच्चों के लिए ₹33 करोड़ के खर्च की जरूरत

बीबीसी की एक रिपोर्ट के अनुसार, दुनिया भर में एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी ने कई बच्चों के जीवन को मुश्किल में डाल दिया है, जिसमें बच्चे अपनी चलने और बोलने की क्षमता खो रहे हैं। इस गंभीर बीमारी का नाम 'हेरिडिटरी स्पास्टिक पैराप्लेजिया टाइप 47' है, जिसे संक्षेप में 'एसपीजी47' (SPG47) के रूप में जाना जाता है। इस बीमारी के कारण बच्चों के मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र के काम करने के तरीके पर गंभीर असर पड़ता है। जो बच्चे सामान्य रूप से चलना और बोलना सीख चुके होते हैं, वे भी समय के साथ इन क्षमताओं को खो सकते हैं। वर्तमान में इस बीमारी के इलाज के लिए लगभग ₹33 करोड़ (लाखों डॉलर) के भारी खर्च की आवश्यकता है।

इस बीमारी के लक्षणों के बारे में बात करते हुए विशेषज्ञ बताते हैं कि यह मुख्य रूप से 'एपी4बी1' (AP4B1) नामक जीन में होने वाले बदलाव के कारण होती है। अधिकांश बच्चों में इसके शुरुआती लक्षण एक साल की उम्र से पहले ही देखे जाते हैं। ऐसे बच्चे अन्य बच्चों की तुलना में बैठने, खड़े होने या चलने में काफी देरी करते हैं। उन्हें बोलने में भी कठिनाई होती है। चार से छह साल की उम्र तक पहुंचते-पहुंचते उनके पैरों की मांसपेशियों में असामान्य जकड़न देखी जाती है। बोस्टन चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल के न्यूरोलॉजी विभाग के विशेषज्ञ डॉक्टर डेरियस इब्राहिमी-फखारी के अनुसार, 10 या 11 साल की उम्र तक इन बच्चों को व्हीलचेयर की जरूरत पड़ सकती है। अब तक दुनिया भर में केवल 130 के करीब मामले आधिकारिक तौर पर दर्ज किए गए हैं, लेकिन विशेषज्ञों का मानना है कि हजारों लोग इस बीमारी से पीड़ित हो सकते हैं, जिन्हें अभी तक निदान नहीं मिला है।

इस बीमारी की चपेट में आई नीका नाम की तीन साल की बच्ची की मां आना पोपोविच बताती हैं कि उनकी बेटी अत्यंत खुशमिजाज है, लेकिन उसका विकास उम्र के हिसाब से नहीं हो रहा है। यूक्रेन से चेक रिपब्लिक स्थानांतरित होने के बाद नीका को बार-बार मिर्गी के दौरे पड़ने लगे थे। कई जांचों के बाद जब आनुवंशिक जांच की गई तो एसपीजी47 होने का निदान हुआ था। यह बीमारी इतनी दुर्लभ है कि दवा बनाने वाली कंपनियां इसके अनुसंधान और इलाज में आर्थिक निवेश करने में रुचि नहीं दिखाती हैं। नतीजतन, पीड़ित बच्चों के माता-पिता ने खुद ही फंड जुटाने का बीड़ा उठाया है। उन्होंने 'ब्लैकफिन बायो' नाम की एक संस्था बनाई है, जो जीन थेरेपी के माध्यम से संभावित इलाज तैयार करने के लिए कार्यरत है।

इस संस्था का अनुमान है कि दुनिया भर में 3,600 से अधिक लोग इस बीमारी के साथ जी रहे हो सकते हैं। वर्तमान में जीन थेरेपी का इलाज बच्चों पर परीक्षण के लिए तैयार है, लेकिन इस क्लिनिकल ट्रायल को शुरू करने के लिए लाखों डॉलर की जरूरत है। इस जांच से यह पता चलेगा कि इलाज बच्चों के लिए कितना सुरक्षित है और बीमारी पर इसका कितना असर होता है। यदि यह प्रयास सफल रहता है, तो इन बच्चों के जीवन में बड़ा बदलाव आ सकता है। माता-पिता की यह लड़ाई अब न केवल उनके बच्चों के लिए, बल्कि भविष्य में इस बीमारी का सामना करने वाले अन्य बच्चों के लिए भी आशा की किरण बन गई है। डॉक्टर इब्राहिमी-फखारी जोर देकर कहते हैं कि इस बीमारी के इलाज के लिए वैज्ञानिक अनुसंधान अत्यंत आवश्यक हैं, लेकिन आर्थिक तंगी के कारण अनुसंधान की गति धीमी है।

हेरिडिटरी स्पास्टिक पैराप्लेजिया एक आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क की तंत्रिकाओं को प्रभावित करता है। इस प्रकार के विकारों में मांसपेशियों की कमजोरी और जकड़न मुख्य लक्षण माने जाते हैं। अतीत में ऐसे दुर्लभ रोगों के लिए जीन थेरेपी को एक आशाजनक विकल्प के रूप में देखा जाता था, जिसमें दोषपूर्ण जीन को सुधारने का प्रयास किया जाता है। हालांकि, ऐसे अनुसंधानों के लिए अत्यंत उच्च स्तर की तकनीक और बड़े पैमाने पर आर्थिक सहयोग की आवश्यकता होती है, जो अक्सर दुर्लभ रोगों के मामलों में उपलब्ध नहीं होता है।