હેરીડિટરી સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજિયાથી પીડાતા બાળકો માટે ૩૩ કરોડના ખર્ચની જરૂર

બીબીસીના અહેવાલ મુજબ, વિશ્વભરમાં એક અત્યંત દુર્લભ બીમારીએ અનેક બાળકોના જીવનને મુશ્કેલીમાં મૂકી દીધું છે, જેમાં બાળકો પોતાની ચાલવાની અને બોલવાની ક્ષમતા ગુમાવી રહ્યા છે. આ ગંભીર બીમારીનું નામ 'હેરીડિટરી સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજિયા ટાઈપ ૪૭' છે, જેને ટૂંકમાં 'એસપીજી૪૭' (SPG47) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ બીમારીના કારણે બાળકોના મગજ અને ચેતાતંત્રના કાર્ય કરવાની પદ્ધતિ પર ગંભીર અસર પડે છે. જે બાળકો સામાન્ય રીતે ચાલતા અને બોલતા શીખી ગયા હોય, તેઓ પણ સમય જતાં આ ક્ષમતાઓ ગુમાવી શકે છે. હાલમાં આ બીમારીના ઇલાજ માટે આશરે ૩૩ કરોડ રૂપિયા (લાખો ડોલર) જેટલા જંગી ખર્ચની જરૂર છે.

આ બીમારીના લક્ષણો વિશે વાત કરતા નિષ્ણાતો જણાવે છે કે, તે મુખ્યત્વે 'એપી૪બી૧' (AP4B1) નામના જીનમાં થતા ફેરફારને કારણે થાય છે. મોટાભાગના બાળકોમાં આના પ્રારંભિક લક્ષણો એક વર્ષની ઉંમર પહેલા જ જોવા મળે છે. આવા બાળકો અન્ય બાળકોની સરખામણીએ બેસવામાં, ઊભા રહેવામાં કે ચાલવામાં ઘણું મોડું કરે છે. તેમને બોલતા શીખવામાં પણ મુશ્કેલી પડે છે. ચારથી છ વર્ષની ઉંમર સુધી પહોંચતા તેમના પગના સ્નાયુઓમાં અસામાન્ય જકડન જોવા મળે છે. બોસ્ટન ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલના ન્યુરોલોજી વિભાગના નિષ્ણાત ડોક્ટર ડેરિયસ ઇબ્રાહિમી-ફખારીના મતે, ૧૦ કે ૧૧ વર્ષની ઉંમર સુધીમાં આ બાળકોને વ્હીલચેરની જરૂર પડી શકે છે. અત્યાર સુધી વિશ્વભરમાં માત્ર ૧૩૦ જેટલા જ કેસ સત્તાવાર રીતે નોંધાયા છે, પરંતુ નિષ્ણાતોનું માનવું છે કે હજારો લોકો આ બીમારીથી પીડાતા હોઈ શકે છે, જેમને હજુ સુધી નિદાન મળ્યું નથી.

આ બીમારીનો ભોગ બનેલી નીકા નામની ત્રણ વર્ષની બાળકીની માતા આના પોપોવિચ જણાવે છે કે, તેમની દીકરી અત્યંત ખુશમિજાજ છે, પરંતુ તેનો વિકાસ ઉંમર પ્રમાણે થઈ રહ્યો નથી. યુક્રેનથી ચેક રિપબ્લિક સ્થળાંતર કર્યા બાદ નીકાને વારંવાર મિર્ગીના હુમલા આવવા લાગ્યા હતા. અનેક તપાસ બાદ જ્યારે આનુવંશિક તપાસ કરવામાં આવી ત્યારે એસપીજી૪૭ હોવાનું નિદાન થયું હતું. આ બીમારી એટલી દુર્લભ છે કે દવા બનાવતી કંપનીઓ તેના સંશોધન અને ઇલાજમાં આર્થિક રોકાણ કરવામાં રસ દાખવતી નથી. પરિણામે, પીડિત બાળકોના માતા-પિતાએ પોતે જ ફંડ એકત્રિત કરવાનું બીડું ઝડપ્યું છે. તેમણે 'બ્લેકફિન બાયો' નામની સંસ્થા બનાવી છે, જે જીન થેરાપી દ્વારા સંભવિત ઇલાજ તૈયાર કરવા માટે કાર્યરત છે.

આ સંસ્થાનું અનુમાન છે કે વિશ્વભરમાં ૩,૬૦૦થી વધુ લોકો આ બીમારી સાથે જીવી રહ્યા હોઈ શકે છે. હાલમાં જીન થેરાપીનો ઇલાજ બાળકો પર પરીક્ષણ માટે તૈયાર છે, પરંતુ આ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ શરૂ કરવા માટે લાખો ડોલરની જરૂર છે. આ તપાસ દ્વારા એ જાણવા મળશે કે ઇલાજ બાળકો માટે કેટલો સુરક્ષિત છે અને બીમારી પર તેની કેટલી અસર થાય છે. જો આ પ્રયાસ સફળ રહે, તો આ બાળકોના જીવનમાં મોટું પરિવર્તન આવી શકે છે. માતા-પિતાની આ લડાઈ હવે માત્ર તેમના બાળકો માટે જ નહીં, પરંતુ ભવિષ્યમાં આ બીમારીનો સામનો કરનારા અન્ય બાળકો માટે પણ આશાનું કિરણ બની છે. ડોક્ટર ઇબ્રાહિમી-ફખારી ભારપૂર્વક કહે છે કે, આ બીમારીના ઇલાજ માટે વૈજ્ઞાનિક સંશોધનો અત્યંત જરૂરી છે, પરંતુ આર્થિક અછતને કારણે સંશોધનની ગતિ ધીમી છે.

હેરીડિટરી સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજિયા એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે મુખ્યત્વે કરોડરજ્જુ અને મગજના ચેતાતંતુઓને અસર કરે છે. આ પ્રકારના વિકારોમાં સ્નાયુઓની નબળાઈ અને જકડન એ મુખ્ય લક્ષણો ગણાય છે. ભૂતકાળમાં આવા દુર્લભ રોગો માટે જીન થેરાપીને એક આશાસ્પદ વિકલ્પ તરીકે જોવામાં આવતી હતી, જેમાં ખામીયુક્ત જીનને સુધારવાનો પ્રયાસ કરવામાં આવે છે. જોકે, આવા સંશોધનો માટે અત્યંત ઉચ્ચ સ્તરની ટેકનોલોજી અને મોટા પાયે આર્થિક સહયોગની જરૂર હોય છે, જે ઘણીવાર દુર્લભ રોગોના કિસ્સામાં ઉપલબ્ધ હોતો નથી.