જીન એડિટિંગ: શું એક જ ઇન્જેક્શન આજીવન દવાઓમાંથી મુક્તિ અપાવી શકે?

કલ્પના કરો કે તમારે હાઈ કોલેસ્ટ્રોલ (cholesterol) ને નિયંત્રણમાં રાખવા માટે દરરોજ સવારે ગોળી લેવાની જરૂર નથી. તેના બદલે, હોસ્પિટલમાં માત્ર એક જ વાર સારવાર લેવાથી તમારું શરીર દાયકાઓ સુધી સ્વસ્થ રહે છે. આ કોઈ વિજ્ઞાન કથા નથી, પરંતુ જીન એડિટિંગ (gene editing) ટેકનોલોજીના કારણે વાસ્તવિકતા બનવાની નજીક છે. જીન એડિટિંગ એ એક એવી આધુનિક મોલેક્યુલર બાયોલોજી પદ્ધતિ છે જે સજીવના ડીએનએ (DNA) માં અત્યંત ચોકસાઈપૂર્વક ફેરફાર કરી શકે છે. સાયન્સ ડેઈલી (ScienceDaily) ના અહેવાલ મુજબ, આ ટેકનોલોજી માત્ર ગંભીર બીમારીઓ જ નહીં, પરંતુ ડાયાબિટીસ અને હૃદયરોગ જેવી સામાન્ય સમસ્યાઓ માટે પણ આજીવન દવાઓનો વિકલ્પ બની શકે છે.

પરંપરાગત દવાઓ સામાન્ય રીતે ત્યાં સુધી જ કામ કરે છે જ્યાં સુધી દર્દી તેને લેવાનું ચાલુ રાખે છે. જ્યારે દવા બંધ કરવામાં આવે, ત્યારે તેની અસર પણ ઓછી થઈ જાય છે. તેની સામે જીનોમિક થેરાપી (genomic therapy) સીધી આનુવંશિક સામગ્રી પર કામ કરે છે. તે ખામીયુક્ત જીનની તંદુરસ્ત નકલ દાખલ કરી શકે છે, હાનિકારક જૈવિક પ્રવૃત્તિને અટકાવી શકે છે અથવા ડીએનએના ચોક્કસ ક્રમને સુધારી શકે છે. આ પ્રકારની સારવારને 'વન-એન્ડ-ડન' (one-and-done) એટલે કે એક જ વાર કરવાની સારવાર તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. યુનિવર્સિટી ઓફ મિશિગન હેલ્થના નિષ્ણાતોના જણાવ્યા મુજબ, આ અભિગમ તબીબી જગતમાં ક્રાંતિ લાવી શકે છે.

જીન એડિટિંગનો ઇતિહાસ અને CRISPR ની શોધ

જીન એડિટિંગની દુનિયામાં સૌથી મોટું નામ CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) છે. આ ટેકનોલોજીનો ઇતિહાસ ઘણો રસપ્રદ છે. વિકિપીડિયાના ડેટા મુજબ, ૧૯૮૭માં ઇશિનો અને તેમની ટીમે સૌપ્રથમવાર બેક્ટેરિયામાં અસામાન્ય રીતે પુનરાવર્તિત થતા ડીએનએ ક્રમ જોયા હતા. ત્યારબાદ ૧૯૯૩માં ફ્રાન્સિસ્કો મોજિકાએ આ ક્રમોનો ઊંડો અભ્યાસ કર્યો અને ૨૦૦૧માં તેને 'CRISPR' નામ આપ્યું. આ કુદરતી રીતે બેક્ટેરિયાની રોગપ્રતિકારક શક્તિનો એક ભાગ છે, જે તેમને વાયરસના હુમલાથી બચાવે છે. જ્યારે કોઈ વાયરસ બેક્ટેરિયા પર હુમલો કરે છે, ત્યારે બેક્ટેરિયા તે વાયરસના ડીએનએનો એક નાનો ટુકડો પોતાના જીનોમમાં સાચવી લે છે, જેને 'સ્પેસર' (spacer) કહેવામાં આવે છે.

આ સ્પેસર ભવિષ્યમાં તે જ વાયરસ ફરી હુમલો કરે ત્યારે તેને ઓળખવામાં અને નાશ કરવામાં મદદ કરે છે. આ પ્રક્રિયામાં Cas9 (CRISPR-associated protein 9) નામનો એન્ઝાઇમ (enzyme) એટલે કે પ્રોટીન મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે. Cas9 એક આણ્વિક કાતર (molecular scissors) જેવું કામ કરે છે, જે ડીએનએના ચોક્કસ ભાગને કાપી શકે છે. ૨૦૨૦માં ઇમેન્યુઅલ ચાર્પન્ટિયર અને જેનિફર ડૌડનાને આ ટેકનોલોજી વિકસાવવા બદલ રસાયણશાસ્ત્રમાં નોબેલ પ્રાઇઝ આપવામાં આવ્યું હતું. આજે આ ટેકનોલોજીનો ઉપયોગ માનવ કોષોમાં રહેલી આનુવંશિક ખામીઓને સુધારવા માટે થઈ રહ્યો છે.

તે કેવી રીતે કામ કરે છે: આણ્વિક સ્તરની પ્રક્રિયા

જીન એડિટિંગની પ્રક્રિયા અત્યંત જટિલ હોવા છતાં તેનો પાયાનો સિદ્ધાંત સરળ છે. જ્યારે Cas9 પ્રોટીનને ગાઈડ આરએનએ (guide RNA) સાથે જોડવામાં આવે છે, ત્યારે તે કોષના અબજો ડીએનએ અક્ષરોમાંથી ચોક્કસ લક્ષ્યને શોધી કાઢે છે. એકવાર લક્ષ્ય મળી જાય પછી, Cas9 ત્યાં ડીએનએની બંને પટ્ટીઓને કાપી નાખે છે. આ કાપને કારણે કોષની પોતાની સમારકામ પદ્ધતિ સક્રિય થાય છે. વિકિપીડિયા મુજબ, આ પ્રક્રિયાને સાઇટ ડાયરેક્ટેડ ન્યુક્લિએઝ (Site Directed Nucleases - SDN) કહેવામાં આવે છે, જેના મુખ્ય ત્રણ પ્રકારો છે.

પ્રથમ પ્રકાર SDN1 છે, જે લક્ષ્ય પર રેન્ડમ મ્યુટેશન (mutation) એટલે કે ફેરફાર કરીને ખામીયુક્ત જીનને નિષ્ક્રિય કરે છે. બીજો પ્રકાર SDN2 છે, જે ડીએનએના ટૂંકા ક્રમને સુધારવા માટે બહારથી નાના ડીએનએ ટુકડાનો ઉપયોગ કરે છે. ત્રીજો પ્રકાર SDN3 છે, જે જીનોમમાં કોઈ ચોક્કસ સ્થાને મોટો નવો જીન દાખલ કરવા માટે વપરાય છે. આ પ્રક્રિયામાં હોમોલોજી ડાયરેક્ટેડ રિપેર (HDR) નામની કુદરતી પદ્ધતિનો ઉપયોગ થાય છે. આ પદ્ધતિઓ દ્વારા વૈજ્ઞાનિકો રોગ પેદા કરતા જીનને કાયમી ધોરણે બદલી શકે છે.

સામાન્ય રોગો માટે નવી આશા

અત્યાર સુધી જીન થેરાપીનો ઉપયોગ મુખ્યત્વે દુર્લભ આનુવંશિક રોગો માટે થતો હતો. વિશ્વમાં ૬,૦૦૦ થી વધુ દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓ ઓળખવામાં આવી છે. સિકલ સેલ એનિમિયા (sickle cell disease) અને સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી જેવી બીમારીઓમાં આ ટેકનોલોજીએ મોટી સફળતા મેળવી છે. પરંતુ હવે સંશોધકો હાઈ કોલેસ્ટ્રોલ, હૃદયરોગ, મેદસ્વીપણું અને ડાયાબિટીસ જેવા સામાન્ય રોગો તરફ ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી રહ્યા છે. સાયન્સ ડેઈલીના અહેવાલ મુજબ, સંશોધકો એવા જીન એડિટિંગ ટ્રીટમેન્ટ પર કામ કરી રહ્યા છે જે શરીરમાં એલડીએલ (LDL) એટલે કે 'ખરાબ' કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર કાયમી ધોરણે ઘટાડી શકે.

જો આ સફળ થાય, તો લાખો લોકોએ દરરોજ લેવી પડતી સ્ટેટિન્સ (statins) જેવી દવાઓમાંથી મુક્તિ મળી શકે છે. જોકે, સામાન્ય રોગો માટે આ ટેકનોલોજીનો ઉપયોગ કરવો એ એક મોટો પડકાર છે. દુર્લભ રોગોમાં દર્દી પાસે અન્ય કોઈ વિકલ્પ હોતો નથી, તેથી જોખમ લેવું વાજબી ગણાય છે. પરંતુ કોલેસ્ટ્રોલ કે ડાયાબિટીસ માટે પહેલેથી જ સુરક્ષિત દવાઓ ઉપલબ્ધ છે. તેથી, જીન એડિટિંગ જેવી કાયમી સારવાર આપતા પહેલા તેની સુરક્ષાના ધોરણો અત્યંત કડક હોવા જરૂરી છે. એક નાની ભૂલ પણ લાખો લોકોના સ્વાસ્થ્ય પર ગંભીર અસર કરી શકે છે.

સુરક્ષા, જોખમો અને નૈતિક પ્રશ્નો

જીન એડિટિંગમાં સૌથી મોટું જોખમ 'ઓફ-ટાર્ગેટ' (off-target) અસરોનું છે. આનો અર્થ એ છે કે જો આણ્વિક કાતર લક્ષ્ય સિવાયના અન્ય કોઈ ડીએનએ ભાગને કાપી નાખે, તો તે નવા રોગો અથવા કેન્સર જેવી સમસ્યાઓ પેદા કરી શકે છે. વધુમાં, ઘણી જીન થેરાપીમાં વાયરસનો ઉપયોગ વાહક તરીકે થાય છે. આપણી રોગપ્રતિકારક શક્તિ આ વાયરસને ઓળખી શકે છે અને તેના પર હુમલો કરી શકે છે. જો આવું થાય, તો તે સારવાર ફરીથી આપવી અશક્ય બની જાય છે. આ કારણે જ તેને 'વન-એન્ડ-ડન' કહેવામાં આવે છે, કારણ કે બીજી તક કદાચ ન પણ મળે.

બીજો મહત્વનો મુદ્દો એ છે કે આ ફેરફારો કાયમી છે. પરંપરાગત દવાઓમાં જો કોઈ આડઅસર થાય, તો દવા બંધ કરી શકાય છે અથવા ડોઝ બદલી શકાય છે. જીન એડિટિંગમાં એકવાર ફેરફાર થઈ ગયા પછી તેને ઉલટાવવો અત્યંત મુશ્કેલ છે. સંશોધકો અત્યારે 'ઓફ-સ્વીચ' (off-switch) વિકસાવવા પર કામ કરી રહ્યા છે, જેના દ્વારા જરૂર પડે ત્યારે જીન એડિટિંગની અસરને રોકી શકાય. હાલમાં આ સારવાર માત્ર સોમેટિક સેલ્સ (somatic cells) એટલે કે શરીરના સામાન્ય કોષો પર જ કરવામાં આવે છે, જેથી તે ફેરફારો આવનારી પેઢીમાં ન જાય. જર્મલાઇન એડિટિંગ (germline editing), જે પ્રજનન કોષોમાં ફેરફાર કરે છે, તે હજુ પણ નૈતિક રીતે વિવાદાસ્પદ છે.

ખર્ચ અને ભવિષ્યની રાહ

જીન એડિટિંગની આ સફરમાં સૌથી મોટો અવરોધ તેની કિંમત છે. સાયન્સ ડેઈલીના જણાવ્યા મુજબ, હાલમાં ઉપલબ્ધ કેટલીક જીન થેરાપીની કિંમત ૧૦ લાખ ડોલર ($૧,૦૦૦,૦૦૦) થી પણ વધુ છે. કેટલીક સારવાર તો આનાથી પણ મોંઘી છે. જો આ ટેકનોલોજી સામાન્ય રોગો માટે વાપરવી હોય, તો તેની કિંમત સામાન્ય માણસને પરવડે તેવી હોવી જોઈએ. જો માત્ર ધનિક લોકો જ આ સારવાર મેળવી શકે, તો તે સમાજમાં આરોગ્યની અસમાનતામાં વધારો કરશે. તેથી, સંશોધકો અને નીતિ નિર્ધારકોએ સસ્તી અને સુલભ ટેકનોલોજી પર ભાર મૂકવો પડશે.

ભવિષ્યમાં, જીન એડિટિંગ કદાચ રસીકરણ જેવું સામાન્ય બની શકે છે. જે રીતે આપણે બાળપણમાં રોગો સામે રક્ષણ મેળવવા રસી લઈએ છીએ, તે જ રીતે ભવિષ્યમાં હૃદયરોગ કે ડાયાબિટીસના જોખમવાળા લોકો એક જ વાર જીન એડિટિંગ કરાવીને સુરક્ષિત થઈ શકશે. જોકે, ત્યાં સુધી પહોંચવા માટે હજુ ઘણા વર્ષોના ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સ અને લાંબા ગાળાના મોનિટરિંગની જરૂર છે. વિજ્ઞાન આપણને એક એવી દુનિયા તરફ લઈ જઈ રહ્યું છે જ્યાં બીમારીનો ઈલાજ ગોળીઓમાં નહીં, પણ આપણા પોતાના કોષોની અંદર છુપાયેલો હશે.