CCMB के वैज्ञानिकों ने आनुवंशिक हृदय रोग के लिए जिम्मेदार जीन म्यूटेशन की खोज की

सीएसआईआर-सेंटर फॉर सेलुलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (CCMB) के वैज्ञानिकों ने उस्मानिया यूनिवर्सिटी और एआईजी अस्पताल के शोधकर्ताओं के साथ मिलकर हाइपरट्रोफिक कार्डियो-मायोपैथी (HCM) से जुड़े दो दुर्लभ जेनेटिक म्यूटेशन की खोज की है। HCM एक जानलेवा आनुवंशिक हृदय रोग है, जो हार्ट फेल्योर और अचानक हृदय मृत्यु (सडन कार्डियक डेथ) का कारण बन सकता है।

द हिंदू की रिपोर्ट के अनुसार, हृदय रोग दुनिया भर में मृत्यु का मुख्य कारण है और भारत में विशेष रूप से 35 से 64 वर्ष की आयु के लोगों में यह एक बड़ा स्वास्थ्य बोझ है। हृदय एक मांसपेशी अंग है जो पूरे शरीर में रक्त पंप करता है। इसमें चार कक्ष होते हैं, जिनमें ऊपरी हिस्से को एट्रिया और निचले हिस्से को वेंट्रिकल्स कहा जाता है। हृदय के दाहिने हिस्से के माध्यम से ऑक्सीजन रहित रक्त फेफड़ों में भेजा जाता है, जबकि बाएं हिस्से के माध्यम से ऑक्सीजन युक्त रक्त शरीर के बाकी हिस्सों में पहुंचाया जाता है।

हृदय की पंपिंग प्रक्रिया हृदय की मांसपेशी कोशिकाओं में मौजूद विशिष्ट प्रोटीन द्वारा नियंत्रित होती है। बीटा-मायोसिन हेवी चेन नामक एक प्रोटीन है, जो MYH7 जीन द्वारा एनकोड किया जाता है और हृदय की मांसपेशियों के संकुचन के लिए आवश्यक बल उत्पन्न करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। HCM के रोगियों में हृदय की मांसपेशियां असामान्य रूप से मोटी हो जाती हैं, जिससे हृदय के लिए रक्त पंप करना कठिन हो जाता है। इस स्थिति के कारण सांस लेने में तकलीफ, सीने में दर्द और दिल की धड़कन में अनियमितता जैसी समस्याएं पैदा होती हैं।

दीपा सेलवी रानी और कुमारसामी थंगराज के नेतृत्व में CCMB के वैज्ञानिकों ने, उस्मानिया यूनिवर्सिटी की प्रतिभा नल्लारी और एआईजी अस्पताल के डॉ. कलम्बुर नरसिम्हा के साथ मिलकर तेलंगाना के 160 HCM रोगियों और 178 स्वस्थ व्यक्तियों के MYH7 जीन का विश्लेषण किया था। इस जांच के दौरान 34 जेनेटिक वेरिएंट मिले थे, जिनमें से दो दुर्लभ म्यूटेशन अत्यंत महत्वपूर्ण पाए गए। ये दोनों म्यूटेशन मायोसिन प्रोटीन के महत्वपूर्ण क्षेत्रों में देखे गए थे, जो हृदय की मांसपेशियों के सामान्य संकुचन में बाधा उत्पन्न करते हैं।

शोध के दौरान एक म्यूटेशन 52 वर्षीय महिला में पाया गया था, जिसकी हृदय की मांसपेशियां बहुत मोटी हो गई थीं, और उनके 26 वर्षीय पुत्र में भी यह म्यूटेशन मिला था, हालांकि उसके लक्षण हल्के थे। दूसरा म्यूटेशन 58 वर्षीय पुरुष में पाया गया था, जिसे ऑब्स्ट्रक्टिव HCM था और उसके परिवार में अचानक हृदय मृत्यु का इतिहास था। उसकी 24 वर्षीय पुत्री में भी यही म्यूटेशन था और उसके हृदय की मांसपेशियों में हल्की मोटाई देखी गई थी।

डॉ. थंगराज ने बताया कि क्लिनिकल, जेनेटिक और स्ट्रक्चरल सबूतों के आधार पर इन दोनों वेरिएंट्स को "लाइकली पैथोजेनिक" के रूप में वर्गीकृत किया गया है। ये वेरिएंट स्वस्थ व्यक्तियों में या वैश्विक जनसंख्या डेटाबेस में नहीं देखे गए हैं, जो यह संकेत देता है कि ये म्यूटेशन दुर्लभ हैं और संभवतः भारतीय या दक्षिण एशियाई आबादी में अधिक देखे जा सकते हैं।

यह शोध 'जर्नल ऑफ द अमेरिकन कॉलेज ऑफ कार्डियोलॉजी: एशिया' में प्रकाशित हुआ है, जो शुरुआती निदान, लक्षित उपचार और पारिवारिक स्क्रीनिंग का मार्ग प्रशस्त कर सकता है। CCMB के निदेशक विनय नंदीकुरी ने एक आधिकारिक नोट में कहा कि यह अध्ययन आनुवंशिक हृदय रोगों के जेनेटिक आधार की समझ को मजबूत करता है और भविष्य में सटीक निदान और जनसंख्या स्क्रीनिंग में मददगार हो सकता है।