CCMB ના વૈજ્ઞાનિકોએ આનુવંશિક હૃદય રોગ માટે જવાબદાર જીન મ્યુટેશન શોધ્યા

સીએસઆઈઆર-સેન્ટર ફોર સેલ્યુલર એન્ડ મોલેક્યુલર બાયોલોજી (CCMB) ના વૈજ્ઞાનિકોએ ઓસ્માનિયા યુનિવર્સિટી અને એઆઈજી હોસ્પિટલના સંશોધકો સાથે મળીને હાઈપરટ્રોફિક કાર્ડિયો-માયોપેથી (HCM) સાથે સંકળાયેલા બે દુર્લભ જિનેટિક મ્યુટેશન શોધી કાઢ્યા છે. HCM એ એક જીવલેણ આનુવંશિક હૃદય રોગ છે, જે હૃદયની નિષ્ફળતા અને અચાનક હૃદય મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે.

ધ હિન્દુના અહેવાલ મુજબ, હૃદય રોગ વિશ્વભરમાં મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ છે અને ભારતમાં ખાસ કરીને ૩૫ થી ૬૪ વર્ષની વયના લોકોમાં તે એક મોટો સ્વાસ્થ્ય બોજ છે. હૃદય એક સ્નાયુબદ્ધ અંગ છે જે આખા શરીરમાં લોહી પંપ કરે છે. તેમાં ચાર ચેમ્બર હોય છે, જેમાં ઉપરના ભાગને એટ્રિયા અને નીચેના ભાગને વેન્ટ્રિકલ્સ કહેવામાં આવે છે. હૃદયના જમણા ભાગ દ્વારા ઓક્સિજન વગરનું લોહી ફેફસાંમાં મોકલવામાં આવે છે, જ્યારે ડાબા ભાગ દ્વારા ઓક્સિજનયુક્ત લોહી શરીરના બાકીના ભાગોમાં પહોંચાડવામાં આવે છે.

હૃદયના પમ્પિંગની પ્રક્રિયા હૃદયના સ્નાયુ કોષોમાં રહેલા વિશિષ્ટ પ્રોટીન દ્વારા સંચાલિત થાય છે. બેટા-માયોસિન હેવી ચેઇન નામનું એક પ્રોટીન છે, જે MYH7 જીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે અને હૃદયના સ્નાયુઓના સંકોચન માટે જરૂરી બળ ઉત્પન્ન કરવામાં મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે. HCM ના દર્દીઓમાં હૃદયના સ્નાયુઓ અસામાન્ય રીતે જાડા થઈ જાય છે, જેના કારણે હૃદય માટે લોહી પંપ કરવું મુશ્કેલ બને છે. આ સ્થિતિને કારણે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, છાતીમાં દુખાવો અને હૃદયના ધબકારામાં અનિયમિતતા જેવી સમસ્યાઓ સર્જાય છે.

દીપા સેલ્વી રાણી અને કુમારસામી થંગરાજની આગેવાની હેઠળના CCMB ના વૈજ્ઞાનિકો, ઓસ્માનિયા યુનિવર્સિટીના પ્રતિભા નલ્લારી અને એઆઈજી હોસ્પિટલના ડો. કલમ્બુર નરસિમ્હને તેલંગાણાના ૧૬૦ HCM દર્દીઓ અને ૧૭૮ સ્વસ્થ વ્યક્તિઓના MYH7 જીનનું વિશ્લેષણ કર્યું હતું. આ તપાસ દરમિયાન ૩૪ જિનેટિક વેરિઅન્ટ્સ મળી આવ્યા હતા, જેમાંથી બે દુર્લભ મ્યુટેશન અત્યંત મહત્વના જણાયા હતા. આ બંને મ્યુટેશન માયોસિન પ્રોટીનના મહત્વના વિસ્તારોમાં જોવા મળ્યા હતા, જે હૃદયના સ્નાયુઓના સામાન્ય સંકોચનમાં અવરોધ ઉભો કરે છે.

સંશોધન દરમિયાન એક મ્યુટેશન ૫૨ વર્ષીય મહિલામાં જોવા મળ્યું હતું, જેના હૃદયના સ્નાયુઓ ખૂબ જાડા થઈ ગયા હતા, અને તેમના ૨૬ વર્ષીય પુત્રમાં પણ આ મ્યુટેશન મળ્યું હતું, જોકે તેના લક્ષણો હળવા હતા. બીજું મ્યુટેશન ૫૮ વર્ષીય પુરુષમાં જોવા મળ્યું હતું, જેને ઓબ્સ્ટ્રક્ટિવ HCM હતો અને તેના પરિવારમાં અચાનક હૃદય મૃત્યુનો ઇતિહાસ હતો. તેની ૨૪ વર્ષીય પુત્રીમાં પણ આ જ મ્યુટેશન હતું અને તેના હૃદયના સ્નાયુઓમાં હળવી જાડાઈ જોવા મળી હતી.

ડો. થંગરાજે જણાવ્યું હતું કે ક્લિનિકલ, જિનેટિક અને સ્ટ્રક્ચરલ પુરાવાઓના આધારે આ બંને વેરિઅન્ટ્સને "લાઇકલી પેથોજેનિક" તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવ્યા છે. આ વેરિઅન્ટ્સ સ્વસ્થ વ્યક્તિઓમાં કે વૈશ્વિક પોપ્યુલેશન ડેટાબેઝમાં જોવા મળ્યા નથી, જે સૂચવે છે કે આ મ્યુટેશન દુર્લભ છે અને કદાચ ભારતીય અથવા દક્ષિણ એશિયાઈ વસ્તીમાં વધુ જોવા મળી શકે છે.

આ સંશોધન 'જર્નલ ઓફ ધ અમેરિકન કોલેજ ઓફ કાર્ડિયોલોજી: એશિયા' માં પ્રકાશિત થયું છે, જે વહેલા નિદાન, લક્ષિત સારવાર અને કૌટુંબિક સ્ક્રીનિંગ માટે માર્ગ મોકલી શકે છે. CCMB ના ડાયરેક્ટર વિનય નંદીકુરીએ એક સત્તાવાર યાદીમાં જણાવ્યું હતું કે, આ અભ્યાસ આનુવંશિક હૃદય રોગોના જિનેટિક આધારની સમજને મજબૂત કરે છે અને ભવિષ્યમાં ચોક્કસ નિદાન અને વસ્તી સ્ક્રીનિંગમાં મદદરૂપ થઈ શકે છે.